2024年9月12日是全国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国作为人口大国，出生缺陷患儿的绝对数量较多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20万例。因此，加强出生缺陷防控，对于提高出生人口素质和妇幼健康水平具有重要意义。

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，为此江西省政府出台了免费提供出生缺陷防控服务的民生实事工程，为全省孕妇和新生儿的健康保驾护航！九江市濂溪区人民医院作为该项目定点医院，积极按上级文件要求对所有孕产妇和新生儿进行八大免费孕产期出生缺陷防控服务。

时间：孕前及孕早期

措施：包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、科学备孕、合理营养、避免接触有害因素等。预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等。

时间：孕期

措施：包括产前筛查和产前诊断，如产前超声学检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷。发现胎儿异常及时干预。减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

时间：新生儿出生后

措施：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。新生儿疾病筛查是把好“幼苗生长关”的关键，如先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病的筛查，可以做到早发现、早干预、早康复。

国家卫生健康委已将防治出生缺陷作为贯彻健康优先发展战略、落实《“健康中国2030”规划纲要》、深入实施健康中国行动的重要举措。

1.加强社会宣传和健康教育：广泛宣传出生缺陷防治知识，提升公众健康素养，引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

2.规范医疗机构服务：严格遵循相关临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求，规范开展产前筛查、新生儿疾病筛查和出生缺陷患儿治疗等服务，确保各项服务有效落实、优质高效。

3.实施特殊优惠活动：孕期地中海贫血基因检测是江西省出生缺陷防控八大免费服务项目之一，除对孕妇进行免费地中海贫血基因检测外，也对阳性孕妇配偶提供免费的地贫基因检测，并为其建立专案，登记夫妇双方地贫基因检测结果，由专业医生为夫妇进行高风险评估，确保有生育中重症地贫患儿风险的夫妇及时进行产前诊断。

预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，需要全社会的共同努力和支持。公众个人是自己健康的第一责任人，增强预防意识和能力，主动落实三级防治策略。加强宣传教育、规范医疗服务、推动政策融入和实施特殊优惠活动等多种措施，构建完善的出生缺陷防控体系，为孕育健康生命提供有力保障。