为满足人民群众日益增长的医疗服务需求，经过精心筹备，九江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科将于2024年10月8日正式开科。

开科时间

2024年10月8日

科室地点

本部（甘棠院区）门诊四楼

西院（八里湖院区）门诊三楼

开诊时间

本部（甘棠院区）周一到周日

西院（八里湖院区）周一到周六

咨询电话

本部（甘棠院区）0792—8393940

西院（八里湖院区）0792—8590336

医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前诊断科是一个集遗传咨询、产前筛查、产前诊断以及遗传病诊断于一体的特色专科。科室致力于在孕前及孕期为孕妇及其家庭提供全方位的出生缺陷风险评估、专业遗传咨询及精准诊断服务，旨在减少出生缺陷，保障母婴健康，提升人口素质。通过先进的产前筛查与产前诊断技术和个体化的医疗方案，为出生缺陷的三级防控构建了一道坚实的防线。

科室拥有一支专业的技术团队，包括临床医生5人（高级职称3人，中级职称2人），其中硕士2名，省级产前诊断专家2名。

开展业务

1.产前筛查与诊断门诊

开展产前筛查及产前诊断技术服务，对常见的胎儿染色体病、基因组病、单基因病及超声胎儿结构异常等进行产前筛查及诊断，开展介入性产前诊断技术，包括羊水穿刺术、绒毛穿刺术等。

2.医学遗传咨询门诊

对有遗传病家族史、不良生育史、有单基因疾病患儿分娩史及各类基因筛查阳性对象进行医学遗传咨询，为相关家庭提供遗传风险评估、生育指导及心理支持，制订合适的生育计划，帮助做出最佳的优生优育决策。

3.早孕门诊（孕9-14周）

将产前唐氏筛查、单基因疾病筛查及产前诊断等相关技术运用在孕早期，尽早筛查及诊断出胎儿染色体病及单基因病等，做到早发现、早诊断、早干预；更早、更快、更好地帮助所有夫妇做好优生优育干预，使母婴安全得到更优的保障。

专科特色

精准医疗：

依托先进的产前筛查及产前诊断检测技术和生物信息学分析，实现遗传性疾病的精准诊断和个体化治疗。

全程管理：

从孕前咨询到产后随访，为孕妇及其家庭提供全周期的出生缺陷风险管理和医疗服务。

多学科协作：

与产科、儿内科等多个科室紧密合作，形成多学科诊疗团队，为患者提供全面、专业的医疗服务。

团队成员

方  园  主任医师

从事妇产科临床工作30余年，擅长优生遗传咨询、儿童罕见病咨询、产前诊断、孕期保健等。目前担任中国出生缺陷与分子遗传学会临床遗传学委员、江西省产前诊断技术专家、九江市双百双千培养人才、九江市首席科学传播专家。发表论文多篇，主持课题多项，获软著作权两项、九江市科学进步奖一项，九江市新技术运用奖三项。

孔凤琳  副主任医师

从事妇产科临床工作20余年，擅长优生遗传咨询、儿童罕见病咨询、产前筛查、产前诊断、孕期保健等工作。曾先后在江西省妇幼保健院及广州妇女儿童医疗中心的产前诊断中心进修学习，现担任江西省医学会医学遗传学分会委员，江西省产前诊断技术省级专家等。

廖平英  副主任医师

从事妇产科临床工作近20年，曾在江西省妇幼保健院、湖北省妇幼保健院进修产前诊断、优生遗传咨询，主持多项省市级课题，在国家级刊物发表多篇论文。擅长孕期保健、产前诊断、优生遗传咨询、儿童罕见病咨询等。

孙  曼  主治医师

硕士研究生，国家二级心理咨询师。从事妇产科临床工作10余年，在上海市第一妇婴医院胎儿医学中心进修学习，擅长产前筛查、产前诊断、遗传咨询、儿童罕见病咨询及孕期保健等。

杨榃楚  主治医师

硕士研究生。熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治，擅长孕前优生遗传咨询、产前筛查及产前诊断、孕期保健等。参加江西省出生缺陷防控人才培训并获得证书。

（来源：九江市妇幼保健院）