近日，已孕12周的李女士怀着焦虑的心情，来到市妇幼保健院产前诊断中心门诊。这是她的第二个宝宝，原本一家人满怀期待地等待宝宝的降生，但早期B超筛查却发现胎儿NT7.5mm合并颈部水囊瘤。

“这意味着宝宝会有缺陷吗，能顺利生下来吗？”为了帮助李女士尽早知道宝宝是否存在缺陷，医生为其进行了绒毛穿刺技术，精准地找到了遗传学病因——18-三体综合征。该疾病会导致胎儿在孕期和出生后合并多种的发育异常、生长迟缓、智力低下等。通过后续的遗传咨询，医生帮助李女士夫妇做出了优生优育的干预决策。

这也是市妇保院完成的首例超声引导下的绒毛穿刺产前诊断，填补了技术空白，将产前诊断技术覆盖到早孕期，真正实现了“早发现，早诊断、早干预”。

一直以来，市妇保院高度重视产前诊断学科发展，通过整合临床、医学影像、遗传实验室人员搭建各类产前筛查及产前诊断技术平台。每年开展介入性产前诊断手术约1000例。对介入性产前诊断手术获取的胎儿标本进行检测和诊断，每年成功诊断遗传性重大出生缺陷胎儿50余例。有效提高出生人口素质，减少疾病造成的经济负担，有力推动健康九江建设。

那么，绒毛穿刺究竟是一项怎样的技术？和羊水穿刺又有什么区别呢？现在就来为大家答疑解惑。

什么是羊水穿刺和绒毛穿刺？

羊水穿刺（羊穿）和绒毛穿刺（绒穿）都是获取胎儿或胎盘样本 的一种方式，只是穿刺的适宜孕周和取材对象不一样。

绒穿是穿刺针经腹刺入宫腔后吸取少量绒毛检查胎儿遗传物质的操作，一般在孕11-14周时进行。而羊穿则是通过穿刺针进入羊膜腔取羊水，培养羊水中的胎儿细胞检查胎儿遗传物质的操作，一般在孕17-23周时进行。

相对而言，绒穿的操作难度较高，对穿刺医生水平和支持团队的要求更高，因此并不是所有产前诊断机构都可以常规开展。因为是侵入性操作，二者均存在0.2%-0.3%左右的流产几率，但其实这个几率并不会比自然流产高，有必要进行产前诊断的孕妈们完全不必太过担心。

羊穿和绒穿哪个结果更准确？

羊穿和绒穿均属于产前诊断手段，是对取出的胎儿遗传物质直接进行诊断，均是“金标准”。

在接近99%的情况下，绒毛染色体检查的结果与宝宝是一样的，但是由于绒毛的特殊性，有出现1%胎盘嵌合体的烦恼，但是羊穿就不会有这样的烦恼。

说到这，可能有孕妈会问，既然绒穿会有胎盘嵌合的烦恼，那为啥医生还让我做绒穿？

这里想强调的是，绒穿和羊穿的时间差了4周以上，“世间万物唯快不破”，“早检查 、早诊断、早干预”就是绒穿最大的优点。在怀孕中期之前明确胎儿是否存在染色体异常，让孕妈们作出选择，减少情感焦虑和心理压力。通过更早的干预，更有利于母亲的安全及保护隐私。并且不同比例和来源的胎盘嵌合体本身对于宝宝的发育也是存在影响的，绒穿如果发现胎盘嵌合的现象，医生也会根据结果给出相应的建议，加强后期对胎儿的孕期监护，所以并不是“无用功”。

穿刺会弄伤宝宝么？

请各位孕妈们放心，无论做哪种穿刺检查，在操作时都有B超全程引导，不会碰到或者弄伤宝宝，穿刺本身也不会导致宝宝畸形或者发育异常。而且穿刺操作均在手术室无菌环境下进行，手术环境经过严格的消毒灭菌，术后感染的几率非常的低。

无创可以取代穿刺吗？

严格来说，产前无创基因检测是一种筛查技术，不是诊断技术，主要用于筛查常见的21、18、13三体三种疾病，检出率在99%左右，因为技术的局限性在临床上存在一定的漏诊、误诊率，不是金标准，对于三种染色体之外的其他染色体及基因疾病更不能做到准确诊断，无法取代产前诊断穿刺技术。

临床中我们不能过度放大无创的效能，当遇到产前筛查高风险需要进一步明确诊断，排查胎儿遗传学异常的孕妈妈们还是应该接受产前诊断技术，有利于精准干预及下一胎有效的优生指导。

哪些孕妈需要做绒穿和羊穿？

1.产前筛查（血清学/NIPT）提示高风险；

2.胎儿宫内超声结构异常；

3.预产年龄达到或超过35周岁；

4.夫妻一方染色体异常；

5.不良孕产史：分娩过先天性出生缺陷患儿、因胎儿异常引产史、不明原因胎停史等；

6.有遗传性疾病家族史；

7.羊水过多或过少；

8.胎儿宫内发育迟缓；

9.疑似宫内感染；

10.妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

11.医师认为有必要进行产前诊断的其他情况。