在我国，出生缺陷的总发病率约为5.6%，在人口出生率较高的那些年，约每30秒就有一名出生缺陷的患儿出生，其中，单基因遗传病超过了20%，包括大家比较熟悉的耳聋、地中海贫血、白化病等等。

大部分的遗传病患儿其实都没有相关的家族史，有一些是新发突变，有一些就是像丽丽闺蜜这样的夫妻是携带者（指那些体内存在隐性致病基因但并未发病的个体）。

那么，遗传病是如何发生的呢？

人类的基因通常成对出现，位于同源染色体上同等的位置，控制同一个生物学特征，互为等位基因。

一对等位基因中的一个存在变异就会引起的疾病，称为显性遗传病。通常，家族里每一代都有患者。

隐性遗传病则更为隐匿：一对等位基因同时存在变异才会患病。仅一个存在变异时并不患病，只是携带者的状态。

以地中海贫血为例，若夫妻双方都携带相同基因及致病变异，每次生育，子女有50%的可能成为携带者，25%的可能罹患地中海贫血。

若父母只有一方携带致病变异，每次生育，子女有50%的概率成为携带者，但都不会患病。

目前孕期常规产检主要能发现的出生缺陷是染色体病和先天畸形，其中染色体病占出生缺陷的6.9%左右，比如21三体、18三体、13三体综合征都是孕期重点筛查的染色体病，孕期的唐氏筛查、无创DNA检测就是为了排查这类疾病，必要时还可以通过羊水穿刺明确诊断，这些项目已经深入人心。

先天性心脏病、唇腭裂等就属于先天畸形，占出生缺陷的66%左右，孕期可以通过四维彩超、大排畸来了解宝宝的发育情况，这也是大家最为关注和熟悉的项目。

而单基因病的发病率是染色体异常的3倍多，却因其隐匿性，具有孕期难发现、患儿难诊断、多数难治疗的特点，并且大多数人对孕前单基因病携带者筛查还很陌生。

2023年10月，网上有一位脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿的宝妈痛苦发帖，称产检一切正常，却没躲过基因问题。眼睁睁看着刚出生不久的孩子病情迅速进展，四肢无力、软瘫、呼吸肌无力……而类似患有该疾病的患儿，多数会在两岁之内死于呼吸衰竭。

据研究表明，目前人均携带2.8个隐性致病变异。那么，如何才能预防基因疾病的发生呢？

携带者筛查通过检测体内是否存在致病变异，从而识别隐性遗传病的携带者。被识别的携带者可在孕前接受遗传咨询，提前选择适合的生育方案，采用合适的干预手段，可避免生育罹患严重遗传病的后代。

2017年，美国妇产科学会（ACOG）等5个专业学会发表联合指南，推荐针对所有孕前及早孕期女性，开展高发的严重遗传病的携带者筛查，以阻断后代罹患遗传病的可能性。近年来我国各地区也在广泛开展孕前单基因病携带者筛查，我院孕前保健专科2021年便开始为孕前及早孕期夫妇提供筛查选择，可以通过一次检测，筛查高发的百余种隐性遗传病。

丽丽听完医生的解答后，明白了单基因病及其携带者筛查的意义，当即决定做这个抽血检查，在怀孕前便给即将到来的宝宝更多的健康保障。