根据省民生实事工程实施领导小组办公室印发的《2023年10件民生实事具体实施方案》要求，为全市孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查（NT 检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、孕早期血清学产前筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等 8项服务。

1、超声胎儿颈项透明层

孕11-14 周进行一次免费胎儿颈项透明层检查(NT 检查)。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

2、产前血清学筛查

    ( 孕早期）

在孕9-13+6周提供一次21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。

 3、胎儿六大畸形

    超声常规检查

在孕16-24周、孕30-34 周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

4、孕妇地中海贫血

     基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

5、新生儿遗传

   代谢病筛查

新生儿遗传代谢病四项筛查：1.苯丙酮尿症( PKU )2.先天性甲状腺功能低下症( CH ) 3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症( G6PD ) 

6、新生儿遗传性

   耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到：(1)发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；(2)明确分子病因；(3)识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查的局限性:常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。

7、新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

新生儿听力筛查局限性：1、易漏诊迟发性耳聋及药物性耳聋高危儿；2、不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群，预防后代发生耳聋。

8、新生儿先天性

    心脏病筛查

先天性心脏病筛查：先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10%。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

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九江市八里湖新区九江市第一人民医院总院妇产科电话：0792-8172106